Alteraciones Cromosómicas

¿ Qué es la Meiosis?

   Es el proceso de división celular, propio de las células reproductoras, en el que se reduce a la mitad el número de cromosomas.

¿ Cómo se conecta la Meiosis con las alteraciones cromosómicas?

   Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.

   Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina "trisomía") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama "monosomía").

   Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar a término y puede nacer un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.

A continuación, algunos ejemplos de alteraciones cromosómicas

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.